- التعديل الأخير:
- المشاهدات: 771
- الردود: 3
التعديل الأخير:
متلازمة ويليام Williams syndrome هي اضطراب وراثي نادر يسبب العديد من مشاكل النمو مع ملامح وجه مميزة وبعض السمات الشخصية والسلوكية .
وفقاً لجمعية متلازمة ويليام ، تحدث الإصابة بهذا المرض بمعدل شخص واحد تقريباً من بين كل 10000 شخص.
أسباب متلازمة ويليام
تنجم متلازمة ويليام عن حذف جزء من الصبغي 7 ويحتوي القسم المحذوف على ما يقارب ال 25 جين ويسبب فقدانها الأعراض الشائعة والصفات التي تظهر عند مرضى هذه المتلازمة .
على الرغم من وجود رابط جيني ، يمكن أن يولد الشخص مصاباً بالمتلازمة دون وجود تاريخ عائلي لها. وفقاً للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية ، فإن وجود خطأ أو طفرة جينية عشوائية هو المسؤول عن هذه الحالة عادةً. ومع ذلك ، فإن الأفراد المصابين لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل المرض إلى أبنائهم.
أعراض متلازمة ويليام
يلاحظ في متلازمة ويليام أعراض محددة تؤثر بشكل كبير على الصحة والتنمية وقدرة الطفل على التعلم ، وتشمل الأعراض الشائعة للحالة ما يلي:
-ملامح وجه محددة مثل : الجبهة العريضة والأنف الصغير وتسط جسر الأنف والأسنان الصغيرة المتباعدة على نطاق واسع (قد يكون بعضها مفقودة) والفم الواسع مع شفاه ممتلئة والذقن الصغير و وجود طيات حول العين
-مشاكل في القلب والأوعية الدموية : أغلب الأطفال المصابين لديهم عيب خلقي في القلب والأوعية الدموية ومن أشيع هذه العيوب تضيق الشريان الأبهر و تضيق الشرايين الرئوية وتتفاوت درجة التضيق من خفيفة لا تستدعي التدخل العلاجي إلى كونها شديدة قد تؤدي إلى زيادة ضغط الدم وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب في نهاية المطاف مما تستلزم التوسيع عبر القثطرة أو الجراحة
-مشاكل التعلم مما يسبب غالباً إلى تأخر في تعلم الأطفال المشي والكلام وكذلك البطء في تعلم مهارات جديدة بالمقارنة مع الأطفال الآخرين في مثل عمرهم
-مشاكل المغص أو التغذية خلال الأشهر الأولى من الحياة
-نقص الوزن الولادي وقصر القامة
-اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه
-ومن الأعراض المحتملة : مشاكل في الكلى ،مشاكل في المفاصل والعظام ،طول النظر ،انحناء العمود الفقري ،الفتق ،طول الرقبة ..
تشمل السمات السلوكية والشخصية الشائعة لدى المصابين بمتلازمة ويليام بهذه الحالة ما يلي:
~يتصف المصابون بهذا المرض بالود والألفة والرغبة في التواصل مع الآخرين وعدم الخوف من الغرباء .
~صعوبة في تعديل العواطف مثل كثرة البكاء نتيجة أي ضغط بسيط أو الإفراط في إظهار السعادة في المواقف المفرحة .
~الاهتمام بالموسيقى والقدرة على تعلم الأغاني بسهولة وقد يعود هذا إلى امتلاكهم حاسة سمع قوية حيث لا يحتمل العديد من المصابين الأصوات العالية .
قد يتسبب هذا المرض بحدوث مضاعفات خطيرة (مثل أمراض القلب) ،ولكن حديثاً ارتفع متوسط أعمار المصابين نتيجة للتشخيص والعلاج المبكرين .
وفقاً لجمعية متلازمة ويليام ، تحدث الإصابة بهذا المرض بمعدل شخص واحد تقريباً من بين كل 10000 شخص.
أسباب متلازمة ويليام
تنجم متلازمة ويليام عن حذف جزء من الصبغي 7 ويحتوي القسم المحذوف على ما يقارب ال 25 جين ويسبب فقدانها الأعراض الشائعة والصفات التي تظهر عند مرضى هذه المتلازمة .
على الرغم من وجود رابط جيني ، يمكن أن يولد الشخص مصاباً بالمتلازمة دون وجود تاريخ عائلي لها. وفقاً للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية ، فإن وجود خطأ أو طفرة جينية عشوائية هو المسؤول عن هذه الحالة عادةً. ومع ذلك ، فإن الأفراد المصابين لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل المرض إلى أبنائهم.
أعراض متلازمة ويليام
يلاحظ في متلازمة ويليام أعراض محددة تؤثر بشكل كبير على الصحة والتنمية وقدرة الطفل على التعلم ، وتشمل الأعراض الشائعة للحالة ما يلي:
-ملامح وجه محددة مثل : الجبهة العريضة والأنف الصغير وتسط جسر الأنف والأسنان الصغيرة المتباعدة على نطاق واسع (قد يكون بعضها مفقودة) والفم الواسع مع شفاه ممتلئة والذقن الصغير و وجود طيات حول العين
-مشاكل في القلب والأوعية الدموية : أغلب الأطفال المصابين لديهم عيب خلقي في القلب والأوعية الدموية ومن أشيع هذه العيوب تضيق الشريان الأبهر و تضيق الشرايين الرئوية وتتفاوت درجة التضيق من خفيفة لا تستدعي التدخل العلاجي إلى كونها شديدة قد تؤدي إلى زيادة ضغط الدم وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب في نهاية المطاف مما تستلزم التوسيع عبر القثطرة أو الجراحة
-مشاكل التعلم مما يسبب غالباً إلى تأخر في تعلم الأطفال المشي والكلام وكذلك البطء في تعلم مهارات جديدة بالمقارنة مع الأطفال الآخرين في مثل عمرهم
-مشاكل المغص أو التغذية خلال الأشهر الأولى من الحياة
-نقص الوزن الولادي وقصر القامة
-اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه
-ومن الأعراض المحتملة : مشاكل في الكلى ،مشاكل في المفاصل والعظام ،طول النظر ،انحناء العمود الفقري ،الفتق ،طول الرقبة ..
تشمل السمات السلوكية والشخصية الشائعة لدى المصابين بمتلازمة ويليام بهذه الحالة ما يلي:
~يتصف المصابون بهذا المرض بالود والألفة والرغبة في التواصل مع الآخرين وعدم الخوف من الغرباء .
~صعوبة في تعديل العواطف مثل كثرة البكاء نتيجة أي ضغط بسيط أو الإفراط في إظهار السعادة في المواقف المفرحة .
~الاهتمام بالموسيقى والقدرة على تعلم الأغاني بسهولة وقد يعود هذا إلى امتلاكهم حاسة سمع قوية حيث لا يحتمل العديد من المصابين الأصوات العالية .
قد يتسبب هذا المرض بحدوث مضاعفات خطيرة (مثل أمراض القلب) ،ولكن حديثاً ارتفع متوسط أعمار المصابين نتيجة للتشخيص والعلاج المبكرين .
التعديل الأخير:
